Page 6 - Milde Hämophilie

Hämophilie – Warum bin gerade

was ist das eigentlich? ich betroffen?

Die Hämophilie (im Volksmund auch Bluterkrankheit genannt) ist eine angeborene Nur bei einem Drittel aller Hämophilie-Erkrankungen tritt die Krankheit in der Familie das
Störung der Blutgerinnung. Die Erbkrankheit ist bis heute nicht heilbar, allerdings ist sie so erste Mal auf, bei den verbleibenden zwei Dritteln wurde das betroffene Gen in der
gut behandelbar, dass Betroffene ein (fast) normales Leben führen können. Familie weitergegeben. Der Defekt, der für die Hämophilie verantwortlich ist, wird über
das X-Chromosom vererbt. Männer haben im Regelfall ein X- und ein Y-Chromosom.
Was zeichnet die Krankheit aus? Wenn nun das X-Chromosom den Defekt aufweist, tritt die Erkrankung in Erscheinung.
Bei Hämophilen treten meist verlängerte Blutungen nach Verletzungen, häufig blaue
Flecken an ungewöhnlichen Stellen sowie auch Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Frauen haben hingegen zwei X-Chromosomen, daher tritt die Erkrankung bei ihnen meist
Organen ohne äußere Gewalteinwirkung auf. nicht oder nur in abgeschwächter Form auf. Frauen mit einem defekten X-Chromosom
können die Erkrankung vererben und werden daher als Überträgerinnen (Konduktorinnen)
Warum ist das so? bezeichnet.
Tritt eine Verletzung an einem Blutgefäß auf, so laufen im Körper mehrere, ineinandergreifende
Vorgänge ab. Wie in einer Domino-Kettenreaktion aktiviert ein Eiweiß (Gerinnungsfaktor)
das nächste. Am Ende dieser Kaskade entsteht ein Netzwerk aus Fibrinfasern, das die
Wunde fest verschließt. Bei Mangel eines Gerinnungsfaktors ist die Kettenreaktion unter-
brochen, und die Blutung kommt nicht oder nur wesentlich langsamer zum Stillstand.
Schweregrade der Hämophilie

Was ist milde Hämophilie? 100 % >5–40 % 1–5 % <1 %
Man unterscheidet dabei zwischen Hämophilie A (Mangel an Gerinnungsfaktor VIII) und Faktor Faktor Faktor Faktor
gesund mild moderat schwer
Hämophilie B (Mangel an Gerinnungsfaktor IX). In Abhängigkeit von der Menge an
Faktor VIII bzw. Faktor IX, die der Körper produzieren kann (Aktivität in %) wird von
einer milden (>5 %–<40 %), moderaten/mittelschweren (1 %–5 %) oder schweren
Hämophilie (<1 %) gesprochen.

Bemessungsgrundlage: 100 % Blutgerinnungsfaktoren (gesund)
Normalwerte bei Gerinnungsgesunden:
FVIII zwischen 50–150 %
FIX zwischen 70–120 %

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