Hämophilie, was ist das?
Das Blutgerinnungssystem ist für unseren Körper und unser Leben von zentraler Bedeutung. Störungen in diesem System können auftreten; sie sind heute aber zumeist sehr gut behandelbar. Hämophilie-Patienten können dadurch in der Regel ein nahezu normales Leben führen.
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, zurzeit nicht heilbare, aber gut behandelbare Störung der Blutgerinnung. Das Wort Hämophilie kommt aus dem Griechischen und bedeutet in etwa „zum Bluten neigen" (Häm- = Blut, philia = Liebe, Neigung). Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel oder ein Defekt bestimmter Eiweiße im Blut (die Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt. Typisch sind verlängerte (Nach-)Blutungen nach Verletzungen, gehäufte Hauteinblutungen (blaue Flecken) sowie auch spontane Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Spontane Blutungen sind Blutungen, die ohne entsprechende äußere Gewalteinwirkung auftreten.
Blutgerinnung kurz erklärt
Tritt eine Gefäßverletzung auf, laufen im Körper mehrere, ineinandergreifende Vorgänge ab, um so eine rasche und effektive Blutstillung zu gewährleisten. Unmittelbar nach einer Gefäßverletzung verengt sich das Gefäß, dadurch fließt weniger Blut hindurch. Der Blutverlust wird so minimiert. Dann „verkleben“ die Blutplättchen (Thrombozyten) die Verletzungsstelle provisorisch. Ein dauerhafter und stabiler Wundverschluss wird erst durch die sekundäre oder plasmatische Gerinnung erreicht.
Bei diesem komplizierten Zusammenspiel von etwa einem Dutzend im Blut vorkommender Eiweiße, die auch Gerinnungsfaktoren genannt werden, wird eine Art Netz gebildet, in dem sich weitere Blutbestandteile verfangen und so die Wunde weiter abdichten. Am Ende dieses Prozesses ist die Wunde verschlossen und die Wundheilung wird eingeleitet. Beim Mangel eines Gerinnungsfaktors ist die Blutgerinnung gestört, und die Blutung kommt nicht oder nur wesentlich langsamer zum Stillstand.