Über Hämophilie

Milde Hämophilie -
die Schwierigkeit der Diagnose

Milde Hämophilie ist deswegen ein besonderer Fall, weil sie schwerer zu diagnostizieren ist. Der Patient blutet bei normalen Verletzungen oft nicht auffällig mehr als ein gesunder Mensch.

Betroffene mit schwerer Hämophilie werden meist bereits im Kleinkindalter, z. B. durch das Auftreten von auffälligen blauen Flecken an ungewöhnlichen Stellen, diagnostiziert. Die Symptome bei milder bis moderater Hämophilie sind weit weniger ausgeprägt als bei schwerer Hämophilie. Diese Form der Erkrankung wird häufig erst im Jugend- oder sogar erst im Erwachsenalter festgestellt. Hämophile mit milder Form sind besonders gefährdet, da sie oft erst durch unvorhergesehene, schwere Blutungskomplikationen, beispielsweise in Folge von Unfällen, auffällig werden.

Insbesondere die Diagnose von milder Hämophilie A ist oft erschwert. Dies liegt daran, dass die Faktor VIII-Menge im Blut bei Schmerzen und in Stresssituationen (z. B. beim Blutabnehmen) vom Körper erhöht wird. Kritisch niedrige Werte werden häufig erst in extremen Situationen erreicht (beispielsweise bei Operationen); sie können dann aber rasch lebensbedrohlich werden.

Mögliche, langfristige Folgen einer Unterbehandlung

Oft sind sich Betroffene mit milder Hämophilie ihrer Krankheit nicht bewusst und nicht mit den Behandlungsmöglichkeiten vertraut, so dass Blutungen nicht sofort gestoppt werden können und Schäden verursachen. Ihnen fällt es oft schwer, eine innere Blutung (z. B. in ein Gelenk) wahrzunehmen und diese entsprechend behandeln zu lassen. Dies kann schädliche Auswirkungen auf die Gelenke haben. Zum Teil kann wegen des verzögerten Handelns bei leichten Formen der Hämophilie der Zustand der Gelenke bei den betroffenen Patienten sogar schlechter sein als bei Patienten mit schweren Hämophilie-Formen, die aber rechtzeitig behandelt werden.

Dies liegt daran, dass Menschen mit schweren Formen meist früh spezialisierte Zentren aufsuchen und dort intensiv betreut werden. Schwere langfristige Schäden können durch vorsorgliche Behandlung (Prophylaxe) oft vermieden werden. Betroffene mit milder Hämophilie sollten sich daher ebenfalls in einem Hämophilie-Zentrum beraten lassen, um die bestmögliche Versorgung in Anspruch zu nehmen!

Therapie

Therapie der
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Erfahren Sie hier, wie die Hämophilie sehr gut behandelt werden kann und welche Möglichkeiten Sie dafür haben.

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Leben mit Hämophilie

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