Über Hämophilie

Konduktorinnen

Sie wurden als Konduktorin für Hämophilie identifiziert. Das bedeutet zunächst, dass Sie die Veranlagung für die Hämophilie an Ihre Kinder weitergeben können. 

Allerdings bekommen die Krankheit fast nur männliche Nachkommen, da der Fehler im Erbgut auf dem X-Chromosom sitzt. Die Diagnose, Konduktorin zu sein, muss sicherlich verarbeitet werden, die Unterstützung der Familie, des Partners und des sozialen Umfelds ist in diesem Zusammenhang sehr wichtig. Eine individuelle Betreuung und Beratung von Ihnen und Ihrer Familie durch einen erfahrene Ärztin oder erfahrenen Arzt ist von großer Bedeutung. Die Aussage, einen genetischen Defekt in sich zu tragen, ist für viele Frauen zunächst sicherlich äußerst schockierend.

Umgehen mit der Erbkrankheit

Viele Frauen leiden unter Schuldgefühlen, da sie durch die Weitergabe des Gendefekts die Erkrankung an die Kinder übertragen können.Wir möchten Ihnen helfen, sich an die neue Lebenssituation ohne Schuldgefühle und Ängste zu gewöhnen und hoffen ein Großteil Ihrer Fragen beantworten zu können. 

 

Zum Beispiel „Was bedeutet das für meinen Alltag?“, „Werden alle meine Kinder Hämophilie bekommen?“ oder „Können meine Kinder ein normales Leben führen?“,

Diagnose milde Hämophilie

Falls Sie selbst in den letzten Jahren feststellen mussten, dass Sie zu verstärkten Blutungen neigen, haben Sie jetzt durch diese Diagnose die Erklärung erhalten. Sie wissen nun, was Ihnen fehlt und Sie können durch Gespräche mit Ihrem behandelnden Arzt und anderen Betroffenen und natürlich auch über das Internet Informationen erhalten.

Können Konduktorinnen Hämophilie bekommen?

Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn das X-Chromosom den Defekt aufweist, tritt die Erkrankung in Erscheinung. Frauen haben hingegen zwei X-Chromosomen. Falls Frauen den Defekt auf einem X-Chromosom tragen, tritt die Erkrankung bei ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf, da Frauen noch ein weiteres, in der Regel gesundes X-Chromosom haben. Es treten aber auch bei Konduktorinnen verminderte Faktorwerte auf, die zwischen 10 % und 100 % schwanken können. Meist liegt der Wert bei 50 % bis 60 %. Diese erniedrigen Werte können zu Blutungskomplikationen wie

  • verstärkte und verlängerte Menstruationsblutungen,
  • Nasenbluten,
  • gehäuftes Auftreten von blauen Flecken,
  • Nachblutungen nach Operationen und Zahnentfernungen,
  • Blutungen unter oder nach der Geburt

führen. Müdigkeit und Erschöpfungsgefühle können auf diese verstärkten Blutungen zurückzuführen sein. Wir möchten Sie ermuntern, mit Ihrem Hausarzt über Ihre Situation zu sprechen und, falls notwendig, doch eine Beratungsmöglichkeit in einem Hämophiliezentrum zu suchen.

Wer kann mir als Konduktorin helfen?

Wenn Sie Konduktorin sind, ist es für Sie sehr wichtig, sich vor anstehenden Operationen in einem Hämophiliezentrum untersuchen zu lassen. Durch die Durchführung einer Gerinnungsanalyse kann festgestellt werden, wie Ihre Faktorwerte sind. Lassen Sie sich vor jeder Operation von Ihrem die Hämophilie behandelnden Arzt, falls nötig, einen Substitutionsplan ausstellen. Der behandelnde Operateur ist dann vorbereitet und kann im Falle von Blutungen in Absprache mit dem die Hämophilie behandelnden Arzt entscheiden, ob und wenn ja, mit welchem Medikament Sie behandelt werden müssen.
Die Vererbung in der Hämophilie wird erst seit einigen Jahren systematisch untersucht. Es gibt aber berühmte Konduktorinnen, wie z.B. die ehemalige Königin von Großbritannien, Queen Victoria (*1819, †1901).

FAQ

Ich weiß, dass ich Konduktorin bin. Soll ich mit meinen Freunden darüber reden?
Ja. Es ist wichtig, dass Ihre engsten Freunde und Verwandte informiert sind. Bei einem Notfall können Ihre Freunde dem Arzt Auskunft geben und ihm den Notfallausweis zeigen. Gerade in Notfällen mit z. B. starken Blutungen brauchen Sie schnell eine gute Therapie. Je normaler Sie selbst damit umgehen, dass Sie Konduktorin sind, um so einfacher wird es auch für Ihre Freunde. Niemand will Sie in Watte packen, aber eine Information über die Erkrankung bringt für alle mehr Sicherheit.
Mein Vater ist Bluter und spritzt sich den Faktor selbst. Muss ich mir den Faktor auch selbst spritzen?

Meistens brauchen Konduktorinnen keine regelmäßige prophylaktische Therapie, sondern lediglich eine Therapie bei Bedarf, z. B. vor Operationen oder bei starken Blutungen. In diesen Fällen werden Sie das Medikament vom Arzt infundiert bekommen.
Es kann aber hilfreich sein, wenn man sich selbst den Faktor spritzen kann. Dies gibt Ihnen z. B. auf Urlaubsreisen einen Grad an Freiheit, den Sie sonst nicht haben.

Ich habe in der Schule gelernt, dass nur Männer an Hämophilie erkranken können. Kann ich als Frau denn auch an Hämophilie erkranken?

Unter Hämophilie versteht man einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder IX. Als Konduktorin können Sie auch einen Mangel an diesen Gerinnungsfaktoren haben. Daher ist es wichtig, dass in einem spezialisierten Zentrum untersucht wird, wie hoch Ihr Faktorwert ist. Verbreiteter ist bei Frauen das von-Willebrand-Syndrom. Erfahren Sie hier mehr.
Die Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, tritt bei ihnen die Krankheit auf, wenn das X-Chromosom den Defekt trägt. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei Ihnen als Konduktorin ist nur ein X-Chromosom betroffen. Das andere X-Chromosom kann die Fehlfunktion ausgleichen. Trotzdem können auch Frauen an Hämophilie erkranken, meist aber nicht an schweren Formen. Es ist sehr selten, dass eine Frau zwei defekte X-Chromosomen hat und daher nur sehr wenig oder gar keinen eigenen Faktor bilden kann. Dies ist dann mit der klassischen schweren Hämophilie bei Männern vergleichbar.

 

Therapie

Behandlung der Hämophilie

Lesen Sie hier, wie die Hämophilie mit modernen Medikamenten behandelt werden kann.

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Über Hämophilie

Arten der
Hämophilie

Verschieden Arten der Hämophilie erfordern unterschiedliche Behandlungsansätze. Es ist wichtig, diese zu unterscheiden.