Therapie der Hämophilie

Behandlung der Hämophilie

Seit der ersten Diagnose der Hämophilie und dem ersten Faktor-VIII-Präparat (1963) hat sich die Behandlung der Patienten stark verbessert.

Es ist noch nicht lange her, da gab es nur wenige Möglichkeiten, um den sogenannten "Blutern" zu helfen. Mit der Entdeckung der Ursache der Erkrankung konnte aber auch bald eine Möglichkeit zur Behandlung gefunden werden. Im Prinzip beruht die Therapie der Hämophilie damals wie heute zumeist auf dem Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren. Die Mediziner sprechen in diesem Zusammenhang von einer „Substitution“ und vom Substituieren von Faktoren. Diese Substitution erfolgt durch die Injektion von Faktorenpräparaten.

Verschiedene Arten der Behandlung

Patienten mit leichten Formen der Hämophilie brauchen in der Regel nur dann Injektionen mit Gerinnungsfaktoren, wenn sie sich verletzt haben und akut bluten (bei Bedarf oder „on-demand“). Bei Patienten mit schweren Formen kann es aber auch zu Spontanblutungen ohne Verletzungen kommen. Um diese Spontanblutungen zu vermeiden, brauchen sie regelmäßig Injektionen, die als Prophylaxe bezeichnet werden. 

Während die Substitution der Gerinnungsfaktoren heute als Standardtherapie angesehen wird, gibt es Situationen wie zum Beispiel die Entwicklung von Hemmkörpern, die eine spezielle Methode erfordern. Die wichtigsten Behandlungsformen sind:

Therapie-Prinzip
Therapie-Prinzip "Ersetzen, was fehlt"

Standardtherapie

Das Prinzip der Hämophilie-Standardtherapie ist eigentlich ganz einfach: Ersetzen, was fehlt. Bei Hämophilie A ist das der Faktor VIII und bei Hämophilie B der Faktor IX. Früher konnte man die Gerinnungsfaktoren nur aus menschlichem Blut gewinnen. Seit einiger Zeit stehen auch andere Optionen der Hämophilie-Therapie zur Verfügung.

Möglichkeiten der Behandlung

Heute stehen verschiedenste Präparate zur Verfügung. Zusätzlich zur Gewinnung aus menschlichem Blut können Faktorenkonzentrate heute auch biotechnologisch hergestellt werden. Durch eine Verlängerung der Halbwertszeit und damit der Wirkdauer ist es außerdem möglich, die Häufigkeit der Injektionen zu vermindern. Egal ob aus Spenderblutplasma gewonnene oder biotechnologisch hergestellte Präparate verwendet werden – alle heute verfügbaren Faktorenkonzentrate erfüllen die arzneimittelrechtlichen Anforderungen an Qualität, Wirksamkeit und Unbedenklichkeit von Arzneimitteln. 

Faktorsubstitution mit Standardhalbwertszeit (SHL)

Produkte zur Faktorsubstitution mit Standardhalbwertszeit haben eine Halbwertszeit von 10-12 Stunden (Faktor VIII) bzw. 18-20 Stunden (Faktor IX). Aus diesen Halbwertszeiten resultiert, dass die Betroffenen im Rahmen der Prophylaxe in der Regel alle zwei oder drei Tage (Hämophilie A) oder zweimal wöchentlich (Hämophilie B) eine intravenöse Injektion benötigen. 

Faktorsubstitution mit verlängerter Halbwertszeit (EHL)

Produkte zur Faktorsubstitution mit verlängerter Halbwertszeit haben eine um den Faktor 1,1 - 1,6 (Faktor VIII) bzw. 3-5 (Faktor IX) verlängerte Halbwertszeit. Dank der längeren Verweildauer dieser Faktoren im Körper kann die Injektionshäufigkeit in der Regel deutlich reduziert werden.

Nicht-Faktor-Substitutionstherapie

Bei der Nicht-Faktor-Substitutionstherapie wird der Mechanismus der Gerinnungsfaktoren nachgeahmt, ohne dass die fehlenden Faktoren direkt substituiert werden. Derzeit ist nur ein Produkt für die Hämophilie A und keines für die Hämophilie B zugelassen. Bei dieser Behandlung müssen alle 1-4 Wochen Injektionen verabreicht werden.

Bypass-Produkte

Eine mögliche Komplikation der Hämophilie-Therapie ist das Auftreten von Alloantikörpern (Hemmkörpern), die gegen die infundierten substituierten Gerinnungsfaktoren gerichtet sind. Diese verlieren dadurch u.a. deutlich an Wirksamkeit. Bypass-Produkte „umgehen“ die von den fehlenden Faktoren geleisteten Schritte, in dem sie zum Beispiel die bereits aktivierten, nachgeschalteten Faktoren der Gerinnungskaskade enthalten, um so eine vergleichbare Gerinnung zu erzielen wie eine direkte Substitutionstherapie.
Aus der Forschung

Neue
Gentherapie

Eine zukünftig wohl mögliche weitere, neue und spannende Methode zur Behandlung der Hämophilie ist die Gentherapie.

Rat & Hilfe

Mediathek

Finden Sie hier nützliche Videos rund um die Hämophilie.

Leben mit Hämophilie

Kinder und
Jugendliche

Lesen Sie hier, was Sie bei Kindern und Jugendlichen mit Hämophilie beachten sollten.