Warum bin ich betroffen?

Ein Drittel aller Hämophilie-Erkrankungen ist auf Neumutationen zurückzuführen. Das bedeutet, dass die Krankheit in der Familie das erste Mal auftritt.

Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das bedeutet, wenn das X-Chromosom den Defekt aufweist, die Erkrankung in Erscheinung tritt. Daher handelt es sich bei der Hämophilie A und B um eine Erkrankung von Jungen und Männern.

Frauen haben hingegen zwei X-Chromosomen. Falls Frauen den Defekt auf einem X-Chromosom tragen, tritt die Erkrankung bei ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf, da Frauen noch ein weiteres, gesundes X-Chromosom haben.  Die Frauen übertragen die Erkrankung und werden daher als Überträgerinnen (Konduktorinnen) bezeichnet.