Hämophilie – was ist das?

Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit bei der ein Mangel oder ein vollständiges Fehlen bestimmter Blutbestandteile (Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt. Es kommt zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen, zu Hauteinblutungen (blaue Flecken) sowie auch zu spontanen Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen.

Tritt eine Gefäßverletzung auf, laufen im Körper mehrere, ineinandergreifende Vorgänge ab, um so eine rasche und effektive Blutstillung zu gewährleisten. Die Blutstillung oder Hämostase lässt sich in zwei Teilprozesse einteilen, die primäre oder zelluläre Blutstillung und die sekundäre oder plasmatische Blutstillung oder Gerinnung.

Für einen reibungslosen Ablauf der Blutgerinnung werden alle Gerinnungsfaktoren benötigt. Bei der Hämophilie A fehlt Faktor VIII und bei der Hämophilie B herrscht ein Mangel oder ein Fehlen von Faktor IX.


Die Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Den Erkrankten fehlt ganz oder teilweise der Blutgerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der für die Gerinnung unerlässlich ist.

Die Hämophilie B ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung und wird durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX charakterisiert.


Die Differenzierung zwischen den Hämophilien A und B konnte erst Anfang der 50er Jahre durchgeführt werden. Von allen Hämophilie-Betroffenen leiden 85 % unter Hämophilie A und 15 % unter Hämophilie B. Abhängig vom Ausmaß des Mangels an  Gerinnungsfaktoren wird von einer milden, mittelschweren oder schweren Hämophilie gesprochen.

 

Bezeichnung FVIII - bzw. FIX-Restaktivität (%)
Schwere Hämophilie ≤ 1
Mittelschwere Hämophilie 1 - 4
Leichte Hämophilie 5 - 24



Die Behandlung der Hämophilie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Das Blutungsverhalten ist auch individuell sehr unterschiedlich. Sie haben in der Vergangenheit schon Erfahrungen sammeln können, dass es bei dieser Krankheit sehr wichtig ist, das eigene Blutungsverhalten richtig einzuschätzen und entsprechend darauf zu reagieren.