Wie sieht die Hämophiliebehandlung in der Zukunft aus?

Die Hämophilie ist eine Erkrankung, die heutzutage gut behandelbar, aber nicht heilbar ist. Die Jungen werden mit der Hämophilie groß und lernen damit umzugehen. Viele Betroffene wünschen sich, dass der Faktor in Tablettenform zur Verfügung steht oder dass – im Fall einer schweren Hämophilie – weniger häufig gespritzt werden muss.
Bei einer Gabe des Gerinnungsfaktors in Tablettenform, würde der Faktor im Magen abgebaut werden. Nur durch die intravenöse Gabe ist gesichert, dass der Faktor sofort dort wirken kann, wo er gebraucht wird. Daran wird sich auch in der Zukunft nichts ändern.
Anders ist es mit der Häufigkeit der Faktorinfusion. Momentan sind viele Produkte in der Entwicklung und in klinischen Studien, die eine verlängerte Halbwertszeit haben. D. h. dass Faktor VIII oder Faktor IX so verändert werden, dass sie langsamer abgebaut werden und daher länger im Blut bleiben. Der positive Effekt ist dann, dass die Betroffenen seltener Faktor spritzen müssen, um die Mindestspiegel zu erhalten.
Es gibt verschiedene Möglichkeit, um eine Verlängerung der Halbwertszeit zu erreichen. Man kann z. B. ein natürlich vorkommendes Molekül wie menschliches Albumin an den Faktor koppeln oder ein künstlich hergestelltes Molekül wie PEG (Polyethylenglykol) oder Sialinsäure. Es gibt auch noch weitere Methoden. Alle befinden sich momentan in klinischen Studien. Bevor Kinder oder gar Säuglinge mit diesen noch nicht zugelassenen Medikamenten in Studien eingeschlossen werden, werden erst umfangreiche Studien an Erwachsenen mit Hämophilie gemacht.
Sicherlich wird Ihr Arzt im Hämophiliezentrum die Vor- und Nachteile der neuen Entwicklungen mit Ihnen besprechen.

Eine weitere oft diskutierte Möglichkeit der Behandlung in der Zukunft ist die Gentherapie. Bei der Gentherapie wird dem Betroffenen das Gen für den fehlenden Gerinnungsfaktor von außen zugeführt. Die Idee ist, dass durch dieses Gen im Körper des Patienten körpereigener Gerinnungsfaktor hergestellt wird, der wie der Faktor bei blutungsgesunden Menschen Blutungen stoppt.
Leider sind bei der Gentherapie einer anderen Erkrankung vermehrt Krebsfälle aufgetreten, so dass eine erfolgreiche Gentherapie der Hämophilie in der Behandlung von Menschen noch nicht in den nächsten Jahren erfolgen wird.