Ich habe in der Schule gelernt, dass nur Männer an Hämophilie erkranken können. Kann ich als Frau denn auch hämophil sein?

Unter Hämophilie versteht man einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder IX. Als Konduktorin können Sie auch einen Mangel an diesen Gerinnungsfaktoren haben. Daher ist es wichtig, dass in einem spezialisierten Zentrum untersucht wird, wie hoch Ihr Faktorwert ist.

Die Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, tritt bei ihnen die Krankheit auf, wenn das X-Chromosom den Defekt trägt. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei Ihnen als Konduktorin ist nur ein X-Chromosom betroffen. Das andere X-Chromosom kann die Fehlfunktion ausgleichen. Die Faktorwerte können bei Konduktorinnen zwischen 20 und 100 % schwanken.

Es ist sehr selten, dass eine Frau zwei defekte X-Chromosomen hat und daher nur sehr wenig oder gar keinen eigenen Faktor bilden kann. Dies ist mit der klassischen schweren Hämophilie bei Männern vergleichbar.

Daher ist es kein Widerspruch, dass Sie als Frau auch hämophil sein können.