Milde Hämophilie – die Schwierigkeit der Diagnose …

Betroffene mit schwerer Hämophilie werden meist bereits im Kleinkindalter, z. B. durch das Auftreten von auffälligen blauen Flecken an ungewöhnlichen Stellen, diagnostiziert. Die Symptome bei milder bis moderater Hämophilie sind weit weniger ausgeprägt als bei schwerer Hämophilie. Diese Form der Erkrankung wird häufig erst im Jugend- oder sogar erst im Erwachsenalter festgestellt. Hämophile mit milder Form sind besonders gefährdet, da sie oft erst durch unvorhergesehene, schwere Blutungskomplikationen, beispielsweise in Folge von Unfällen, auffällig werden.

Die Diagnose von milder Hämophilie A ist oft erschwert. Dies liegt daran, dass die Faktor-VIII Menge im Blut bei Schmerzen und in Stresssituationen (z. B. beim Blutabnehmen) erhöht wird. Kritisch niedrige Werte werden häufig erst in extremen Situationen erreicht (beispielsweise bei Operationen) und können dann aber lebensbedrohlich werden.

 

… und mögliche, langfristige Folgen einer Unterbehandlung

Oft sind sich Betroffene mit milder Hämophilie ihrer Krankheit nicht bewusst und nicht mit den Behandlungsmöglichkeiten vertraut, so dass Blutungen nicht sofort gestoppt werden können und Schäden verursachen. Ihnen fällt es oft schwer, eine innere Blutung (z. B. in ein Gelenk) wahrzunehmen und diese entsprechend behandeln zu lassen. Dies kann schädliche Auswirkungen auf die Gelenke haben, wie eine Studie aus Kanada zeigte: Als Resultat aus dem verzögerten Handeln war der Zustand der Gelenke bei den untersuchten Menschen mit milder Hämophilie teilweise sogar schlechter als bei Betroffenen mit schweren Formen.

Dies liegt daran, dass Menschen mit schweren Formen meist früh spezialisierte Zentren aufsuchen und dort intensiv betreut werden. Schwere langfristige Schäden können durch vorsorgliche Behandlung (Prophylaxe) oft vermieden werden. Betroffene mit milder Hämophilie sollten sich daher ebenfalls in einem Hämophilie-Zentrum beraten lassen, um die bestmögliche Versorgung in Anspruch zu nehmen!