Ursachen einer Hemmkörper-Hämophilie

In Ihrem Fall ist die Hämophilie in der Familie schon bekannt und wurde an Ihr Kind weitergegeben.

Sie haben für Ihren Sohn die Diagnose Hemmkörper-Hämophilie erhalten. Die Frage, warum Ihr Kind betroffen ist, kann leider nicht in Detail beantwortet werden. Es ist auch noch nicht vollständig geklärt, welche genauen Ursachen die Hemmkörperbildung begünstigen. Die Ursachen, die nach heutigen Erkenntnissen, im Zusammenhang mit der Hemmkörperbildung stehen, sind:

  1. Schweregrad der Hämophilie: Menschen mit schwerer Hämophilie haben ein höheres Risiko für eine Hemmkörperbildung als Menschen mit milder Hämophilie.
  2. Genetische Faktoren: Menschen mit größeren genetischen Fehlern im Faktor-VIII- oder Faktor-IX-Gen (Mutationstyp) neigen häufiger zur Hemmkörperentstehung.
  3. Familiendiagnose: Wenn schon Familienmitglieder einen Hemmkörper entwickelt haben, ist das Risiko der Hemmkörperbildung erhöht.
  4. Ethnische Zugehörigkeit: Manche ethnischen Gruppen (z. B. Patienten mit afrikanischem Ursprung) zeigen eine höhere Inhibitorrate auf.
  5. Therapieregime: Das Risiko der Hemmkörperbildung kann durch eine dauerhafte regelmäßige Faktorgabe (Prophylaxe) deutlich verringert werden. Bei der Prophylaxetherapie werden schwere Blutungen vermieden, da durch regelmäßige Faktorgabe der Faktor-VIII-Spiegel dauerhaft angehoben wird.
  6. Neu diskutierte Risikofaktoren, auch „danger signals" genannt
    1. Impfung: Es wird diskutiert, dass Impfungen unmittelbar vor oder nach Faktorgabe die Hemmkörperbildung fördern, da das Immunsystem stimuliert wird.
    2. Faktorgabe außerhalb der Prophylaxe (Peak treatment): Eine frühe hochdosierte intensive Therapie, z. B. bei chirurgischen Eingriffen oder bei schweren Blutungen, scheint ein Risikofaktor für die Hemmkörperbildung zu sein.


Jedoch scheint eine frühe, regelmäßige Prophylaxe (Dauertherapie) vor der Hemmkörperentwicklung zu schützen. Bei der prophylaktischen Gabe von Faktor VIII wird zwei- bis dreimal pro Woche der Faktor substituiert, bei der Gabe von Faktor IX wegen der längeren Halbwertszeit von Faktor IX ein- bis zweimal. Dadurch können spontan auftretende Blutungen verhindert werden.