Hämophilie – was ist das?

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, zur Zeit nicht heilbare, aber gut behandelbare Störung der Blutgerinnung. Das Wort Hämophilie kommt aus dem Griechischen und heißt so viel wie „zum Bluten neigen" (Häm- = Blut, philia = Neigung).
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel oder ein vollständiges Fehlen bestimmter Blutbestandteile (Gerinnungsfaktoren) zu einer Störung der normalen Blutstillung führt. Es kommt zu verlängerten Blutungen nach Verletzungen, zu Hauteinblutungen (blaue Flecken) sowie auch zu spontanen Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Spontane Blutungen sind Blutungen, die ohne äußere Gewalteinwirkung auftreten.
Tritt eine Gefäßverletzung auf, laufen im Körper mehrere, ineinandergreifende Vorgänge ab, um so eine rasche und effektive Blutstillung zu gewährleisten. Die Blutstillung oder Hämostase lässt sich in zwei Teilprozesse einteilen, die primäre oder zelluläre Blutstillung und die sekundäre oder plasmatische Blutstillung oder Gerinnung.
Unmittelbar nach einer Gefäßverletzung verengt sich das Gefäß, dadurch fließt weniger Blut hindurch und der Blutverlust wird so minimiert. Dann heften sich die Blutplättchen (Thrombozyten) an die Verletzungsstelle. Sie verkleben untereinander und verschließen die Wunde locker. Die Gefäßverengung und die Anlagerung der Thrombozyten bezeichnet man als primäre Blutstillung. Diesen ersten Wundverschluss kann man mit Sandsäcken vergleichen, die ein Leck in einem Deich abdichten.

Ein dauerhafter und stabiler Wundverschluss wird erst durch die sekundäre oder plasmatische Gerinnung erreicht, ein kompliziertes Zusammenspiel von etwa einem Dutzend im Blut vorkommender Eiweiße, die auch Gerinnungsfaktoren genannt werden. Am Ende dieses Prozesses entsteht ein Netzwerk aus Fibrinfasern, das die Wunde stabil verschließt und die anschließende Wundheilung einleitet. Dazu werden die Gerinnungsfaktoren zunächst aktiviert und können dann selbst wieder andere Faktoren aktivieren, wie in einer Kaskade. Dieser Prozess wird daher auch als Gerinnungskaskade bezeichnet. Diese Kaskade kann man mit der Domino-Kettenreaktion vergleichen. Wenn der erste Dominostein einer hintereinander aufgestellten Reihe von Steinen angestoßen wird, fallen die Steine der Reihe nach um. Fehlt in dieser Reihe ein Dominostein ist die Kaskade unterbrochen. Die Gerinnungskaskade kann auch nicht oder nur unvollständig ablaufen, wenn einer der Faktoren fehlt. Beim Mangel eines Gerinnungsfaktors ist die Blutgerinnung gestört, und die Blutung kommt nicht oder nur wesentlich langsamer zum Stillstand. 

 

Man unterscheidet zwischen:
 

1. Menschen, die einen Mangel an Faktor VIII haben, diese leiden unter Hämophilie A

Die Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Den Erkrankten fehlt ganz oder teilweise der Blutgerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der für die Gerinnung unerlässlich ist.

2. Menschendie einen Mangel an Faktor IX haben, diese leiden unter Hämophilie B

Die Hämophilie B ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung und wird durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX charakterisiert.


Die Differenzierung zwischen den Hämophilien A und B konnte erst Anfang der 50er Jahre durchgeführt werden. Von allen Hämophilie-Betroffenen leiden 85 % unter Hämophilie A und 15 % unter Hämophilie B. Abhängig vom Ausmaß des Mangels an  Gerinnungsfaktoren wird von einer milden, mittelschweren oder schweren Hämophilie gesprochen.

 

Bezeichnung FVIII - bzw. FIX-Restaktivität (%)
Schwere Hämophilie ≤ 1
Mittelschwere Hämophilie 1 - 4
Leichte Hämophilie 5 - 24



Die Behandlung der Hämophilie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Das Blutungsverhalten ist auch individuell sehr unterschiedlich. Da Hämophilie in der Familie bekannt ist, haben Sie in der Vergangenheit vielleicht schon Erfahrungen sammeln können, dass es bei dieser Krankheit sehr wichtig ist, das Blutungsverhalten des Betroffenen richtig einzuschätzen und entsprechend zu reagieren. Den Betroffenen wird jeweils der fehlende Gerinnungsfaktor, der für die Blutgerinnung nötig ist, von außen zugeführt. 

Hier finden Sie weiterführende Informationen zu Therapie.