Was ist bei der Familienplanung zu beachten?

Sie haben für Ihren Sohn die Diagnose Hämophilie erhalten. Die Erkrankung ist Ihnen bekannt, da Ihr Vater/Onkel oder Bruder betroffen ist. Für die Zukunft oder auch bei Fragen für die Diagnosemöglichkeiten weiterer Kinder können Sie, falls noch nicht erfolgt, eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen.
Eine humangenetische Beratung in einem Hämophiliezentrum kann helfen, Fragen im Zusammenhang mit der erblich bedingten Erkrankung Hämophilie zu beantworten. Aufgabe der humangenetischen Beratung ist es, mit den Ratsuchenden bestehende Bedenken zu besprechen und sie bei der Familienplanung zu beraten. Hierbei ist es wichtig, einen Familienstammbaum zu erstellen und alle aufkommenden Fragen zu erörtern.


Die Hämophilie wird von Frauen weitergegeben, die in der Regel selbst nicht erkranken, da es sich um einen Gendefekt auf dem X-Chromosom handelt. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann das gesunde Chromosom den Defekt ausgleichen. Die Diagnose „Konduktorin" zu sein, einen „genetischen Defekt" in sich zu tragen, ist für viele Frauen zunächst äußerst belastend.


Wenn Konduktorinnen Söhne bekommen, liegt die Wahrscheinlichkeit einen gesunden Sohn zu bekommen bei 50 %. Die weiblichen Nachkommen einer Konduktorin können gesund oder ebenfalls als Konduktorinnen auf die Welt kommen.