Warum ist mein Kind betroffen?

Ein Drittel aller Hämophilie-Erkrankungen ist auf Neumutationen zurückzuführen. Das bedeutet, dass die Krankheit in der Familie das erste Mal auftritt. In den anderen Fällen ist die Hämophilie in der Familie bereits aufgetreten und wird an das Kind weitergegeben.
Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das bedeutet, dass, wenn das X-Chromosom den Defekt aufweist, die Erkrankung in Erscheinung tritt. Daher handelt es sich bei der Hämophilie A und B um eine Erkrankung von Jungen und Männer.
Frauen haben hingegen zwei X-Chromosomen. Falls Frauen den Defekt auf einem X-Chromosom tragen, tritt die Erkrankung bei ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf, da Frauen noch ein weiteres, gesundes X-Chromosom haben. Die Frauen übertragen die Erkrankung und werden daher als Überträgerinnen (Konduktorinnen) bezeichnet. Die Diagnose, „Konduktorin" zu sein, einen „genetischen Defekt" in sich zu tragen, ist für viele Frauen zunächst sicherlich äußerst erschreckend. Viele Frauen leiden unter Schuldgefühlen, da sie durch die Weitergabe des Gendefekts die Erkrankung an die Kinder übertragen.
Die Hämophilie ist heute eine sehr gut beherrschbare Krankheit. Die betroffenen Kinder haben eine ganz normale Lebenserwartung. Die Behandlung der Kinder erfolgt sehr individuell und an den Schweregrad angepasst. Wenn sich die betroffenen Kinder regelmäßig den fehlenden Faktor, der für die Blutgerinnung nötig ist, spritzen, können sie ein normales Leben führen. Selbstverständlich können die Kinder die allgemeinen Kindergärten, Schulen und Ausbildungsstätten besuchen.

Die Diagnose Hämophilie muss sicherlich verarbeitet werden, die Unterstützung der Familie, des Partners und des sozialen Umfelds ist in diesem Zusammenhang sehr wichtig. Eine individuelle Betreuung und Beratung der Konduktorin und der Familie mit dem hämophilen Kind durch einen erfahrenen Arzt ist von großer Bedeutung.

Die Aufklärung von Freunden, Kindergärtnerinnen und Lehrern über das Krankheitsbild tragen dazu bei, ein besseres Verständnis für die Bedürfnisse eines Hämophilie-Patienten zu entwickeln, Missverständnisse zu vermeiden und Berührungsängste nicht aufkommen zu lassen.