Was ist bei der Familienplanung zu beachten?

Sie haben die Diagnose „Konduktorin" erhalten. Eine der Fragen, die in der Zukunft auftauchen können, wäre: Werden alle meine Kinder Hämophilie bekommen?


Um die Frage beantworten zu können, ob Ihre Kinder von Hämophilie betroffen sein werden, können Sie, falls noch nicht erfolgt, eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen.
Eine humangenetische Beratung in einem Hämo-philiezentrum kann helfen, Fragen im Zusammenhang mit der erblich bedingten Erkrankung Hämophilie zu be-antworten. Aufgabe der humangenetischen Beratung ist es, mit den Ratsuchenden bestehende Bedenken zu besprechen und sie bei der Familienplanung zu beraten. Hierbei ist es wichtig, einen Familienstammbaum zu erstellen und alle aufkommenden Fragen zu erörtern.


Die Hämophilie wird über das Geschlechtschromosom, das X-Chromosom, vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das bedeutet, dass, wenn das X-Chromosom den Defekt aufweist, die Erkrankung in Erscheinung tritt.

Sie als Frau haben zwei X-Chromosomen, somit kann das gesunde Chromosom den Defekt ausgleichen und die Erkrankung tritt bei Ihnen nicht oder nur in abgeschwächter Form auf. Ihre Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Hämophilie erkranken. Ihre weiblichen Nachkommen können gesund oder ebenfalls als Konduktorinnen auf die Welt kommen. Das bedeutet, dass Ihr Risiko, ein Kind mit einer klassischen Hämophilie zu bekommen, bei 25 % liegt.

 

Die Hämophilie ist heute eine sehr gut beherrschbare Krankheit. Die Behandlung der Kinder erfolgt sehr individuell und an den Schweregrad angepasst. Wenn sich die betroffenen Kinder regelmäßig den fehlenden Faktor, der für die Blutgerinnung nötig ist, spritzen, können sie ein normales Leben führen. Selbstverständlich können die Kinder die allgemeinen Kindergärten, Schulen und Ausbildungsstätten besuchen.

Fragen Sie in Ihrem Hämophiliezentrum nach Kontaktadressen und nehmen Sie an Konduktorinnen-Treffen teil. Der Erfahrungsaustausch mit anderen Frauen wird Ihnen helfen, mit der Situation besser umgehen zu können. Früher haben sich viele Eltern nach der Hämophilie-Diagnose eines Kindes gegen ein zweites Kind entschieden. Da in den letzten Jahrzehnten große Fortschritte in der Hämophiliebehandlung zu beobachten sind, kann ein betroffenes Kind heute ein weitgehend normales Leben führen. Deshalb berichten viele Eltern, dass in der heutigen Zeit der Kinderwunsch nach einem weiteren Kind sorgenfreier gesehen wird. Die Erkrankung Hämophilie sollte Ihren Wunsch nach Kindern nicht beeinflussen.