Familienplanung
Im Erwachsenalter spielt die Familienplanung für viele Menschen eine wichtige Rolle. Als Hämophilie-Patient oder als bekannte Trägerin dieser Erbkrankheit (Konduktorin) stellt man sich die Frage, ob die Kinder ebenfalls an Hämophilie erkranken werden.
Eine humangenetische Beratung in einem Hämophiliezentrum kann helfen, Fragen im Zusammenhang mit der erblich bedingten Erkrankung Hämophilie zu beantworten. Aufgabe der humangenetischen Beratung ist es, mit den Ratsuchenden bestehende Bedenken zu besprechen und sie bei der Familienplanung zu beraten. Hierbei ist es wichtig, einen Familienstammbaum zu erstellen und alle aufkommenden Fragen zu erörtern. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an ein Hämophiliezentrum (Link).Wie wird Hämophilie vererbt?
Wie bekommt man Hämophilie?
Die Hämophilie wird von Frauen weitergegeben, die in der Regel selbst nicht erkranken, da es sich um einen Gendefekt auf dem X-Chromosom handelt. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann das gesunde Chromosom den Defekt zumeist ausgleichen. Die Diagnose „Konduktorin" zu sein, einen „genetischen Defekt" in sich zu tragen, kann für einige Frauen belastend sein.
Wenn Konduktorinnen Söhne bekommen, liegt die Wahrscheinlichkeit einen gesunden Sohn zu bekommen bei 50 Prozent. Die weiblichen Nachkommen einer Konduktorin können gesund oder ebenfalls als Konduktorinnen auf die Welt kommen. Allerdings gibt es auch Spontanmutationen in den Genen, die zu einer Hämophilie führen, obwohl in der Familie niemand erkrankt ist. 30 % der betroffenen Hämophilie-Patienten bekamen ihre Erkrankung durch eine Spontanmutation.