Was ist bei der Familienplanung zu beachten?

Sie sind mit Ihrer Hämophilie aufgewachsen und leben vielleicht mit gewissen Beeinträchtigungen, die durch die Erkrankung verursacht wurden. Für die Zukunft oder bei Fragen für die Diagnosemöglichkeiten Ihrer Kinder oder Enkel können Sie, falls noch nicht erfolgt,  eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen.

Eine humangenetische Beratung in einem Hämophiliezentrum kann helfen, Fragen im Zusammenhang mit der erblich bedingten Erkrankung Hämophilie zu beantworten. Aufgabe der humangenetischen Beratung ist es, mit den Ratsuchenden bestehende Bedenken zu besprechen und sie bei der Familienplanung zu beraten. Hierbei ist es wichtig einen Familienstammbaum zu erstellen und alle aufkommenden Fragen zu erörtern. 
 

 

Die Hämophilie wird von Frauen weitergegeben, die in der Regel selbst nicht erkranken, da es sich um einen Gendefekt auf dem X-Chromosom handelt. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann das gesunde Chromosom den Defekt ausgleichen. Wenn diese Konduktorinnen (Überträgerin) Söhne bekommen, liegt die Wahrscheinlichkeit einen gesunden Sohn zu bekommen bei 50 %. Die weiblichen Nachkommen einer Konduktorin können gesund oder ebenfalls als Konduktorinnen auf die Welt kommen. Bei gesunden Müttern und hämophilen Vätern liegt die Wahrscheinlichkeit, einen gesunden Sohn zu bekommen, bei 100%, die Töchter werden zu Konduktorinnen.