Symptome - wie äußert sich die Hämophilie?

Die Symptome und die Beeinträchtigung der Betroffenen sowie die Behandlung hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Das Hauptsymptom der Hämophilie ist die erhöhte Blutungsneigung. Das erste Lebensjahr von betroffenen Kindern verläuft zumeist ohne ernsthafte Komplikationen. Oft ist eine Häufung blauer Flecken im Verlauf des ersten Lebensjahres festzustellen. Deshalb achten Sie auf blaue Flecken und informieren Sie Ihren Arzt darüber. Auch der Durchbruch der ersten Zähne oder kleinere Verletzungen an Lippen oder Gaumen können zu Blutungen führen, da Kinder im ersten Lebensjahr Gegenstände in den Mund stecken, um sie besser erforschen zu können. Im zweiten Lebensjahr kommt zum Bewegungsdrang zunehmende Entdeckungslust hinzu, somit erhöht sich das Verletzungsrisiko und damit auch die Blutungsgefahr.
Ein charakteristisches Zeichen der schweren Hämophilie sind Gelenkblutungen. Je weiter sich die Bewegungsfähigkeit und der Aktionsradius Ihres Sohnes entwickelt, desto mehr können bei schwerer Hämophilie Gelenk- und Muskelblutungen auftreten. Diese sind nicht nur sehr schmerzhaft, sie können unbehandelt auch zu bleibenden Schäden führen.

Ein Gelenk ist von einer Gelenkkapsel umhüllt, die innen von einer gut durchbluteten Schleimhaut (Synovialis) überzogen ist. Bei einer Gelenkblutung tritt das Blut aus den Blutgefäßen der Synovialis in die Gelenkkapsel ein. Da das Blut nicht abfließen kann, kommt es einerseits zu einem starken Schwellungs- und Dehnungsschmerz, und andererseits löst das Blut eine Entzündungsreaktion im Gelenk aus. Da Blut nicht in Gelenke gehört, versucht der Körper die Blutbestandteile abzubauen. Leider ist das nicht immer restlos möglich, z. B. kann Eisen, das im Gelenk verbleibt, zur dauerhaften Gelenkschädigung beitragen.
Die erste Blutung in ein Gelenk (Initialblutung) wird oft durch ein Trauma ausgelöst, daraus entwickelt sich eine erhöhte Anfälligkeit für dieses Gelenk. Man spricht von einem Zielgelenk. Wiederholte Blutungen können zur vollständigen Zerstörung des Gelenks führen.

Um Gelenkblutungen frühzeitig zu erkennen, sollten Sie Ihr Kind aufmerksam beobachten.
- Klagt Ihr Kind über ein warmes, kribbelndes Gefühl? Wo tritt das Gefühl auf?
- Klagt Ihr Sohn über starke Schmerzen im Gelenk oder Muskel?
- Vermeidet Ihr Sohn die Bewegung von Arm oder Bein?
- Ist das Gelenk und/oder der Muskel geschwollen, fühlt sich warm an?
Falls es sich um eine Gelenk- oder Muskelblutung handelt, sollte zur Vermeidung von Folgeschäden schnell eine Therapie mit dem fehlenden Faktor erfolgen.
Ein weiteres Symptom der schweren Hämophilie sind Hirnblutungen, sie treten sehr selten auf, sind jedoch möglich. Da sie eine gefährliche Form an Blutungen darstellen, ist ein sofortiges Handeln wichtig. Bei Hirnblutungen kann das Blut aus der geschlossenen Schädeldecke nicht abfließen; das führt zu einer permanenten Erhöhung des Druckes auf das empfindliche Hirngewebe, wodurch schwere Schädigungen auftreten können. Hirnblutungen können nach Verletzungen und Stürzen, aber auch spontan auftreten.

Bei dem Gedanken an dieser Art von Blutungen kommen bei Eltern von betroffenen Kindern große Ängste auf, deshalb möchten wir zwar Ihre Beobachtungsgabe für Ihr Kind schärfen, aber auch die Gefahren relativieren.

Kleine Kinder haben einen großen Bewegungsdrang und wollen die Welt entdecken. Sie versuchen ihre ersten Schritte zu machen und fallen natürlich oft hin – auch auf den Kopf. Kleinere Stöße an die Stuhlkante oder auf den Boden verursachen meistens keine Blutungen. Jedoch sollten Sie z. B. nach Fahrradunfällen oder auch nach Stürzen von Klettergerüsten an Spielplätzen Ihr Kind genauer beobachten.

Anzeichen für Hirnblutungen können sein:
- Übelkeit und Erbrechen,
- Bewusstlosigkeit, wenn auch von kurzer Dauer,
- Gleichgewichtsstörungen,
- Anhaltende Kopfschmerzen,
- Schläfrigkeit oder/und Verwirrung,
- Verschwommenes Sehen oder/und Doppelbilder.

Falls Sie nach einem Vorfall eines dieser Anzeichen erkennen, sollten Sie Faktor spritzen und sofort mit Ihrem Hämophiliezentrum Kontakt aufnehmen. Die Notfallnummer ist auf dem Notfallausweis Ihres Sohnes vermerkt.

Sie werden Erfahrungen sammeln, dass es bei der Hämophilie sehr wichtig ist, das Blutungsverhalten des Betroffenen richtig einzuschätzen und entsprechend darauf zu reagieren. Die schwerwiegendste Komplikation, die während der Behandlung der Hämophilie auftreten kann, ist die Bildung von Hemmkörpern.

Da das Immunsytem den Gerinnungsfaktor als körperfremd und gefährlich betrachtet, entwickeln die Betroffenen Antikörper (Hemmkörper) gegen den fehlenden Gerinnungsfaktor - das bedeutet, dass das verabreichte Faktorkonzentrat von den Hemmkörpern neutralisiert wird und somit die Therapie weniger effektiv ist. Die Faktorkonzentration im Blut des Kindes wäre dann trotz Therapie stark verringert und deshalb würden vermehrt Blutungen auftreten. 
Es ist leider nicht nicht vollständig geklärt, welche genauen Ursachen die Hemmkörperbildung begünstigt. Jedoch konnten z.B. Untersuchungen aufzeigen, dass die Hemmkörperrate bei plasmatischen Faktorkonzentraten im Vergleich zu rekombinanten Konzentraten deutlich verringert ist.